染色体异常是导致女性容易自然流产的其中一个重要原因，但目前由于人们对染色体筛查的认识不足，所以主动检查染色体的夫妇并不多。

　　染色体核型命名如下：正常男性为46,XY,正常女性为46,XX。21三体综合征(唐氏综合征)由于有一条额外的21号染色体(21三体)，核型命名为男性47,XY,+21 ;女性命名为47,XX,+21 .染色体易位也可导致21三体综合征，典型的14/21平衡易位携带者母亲写为45,XX,t(14q;21q).易位染色体分别来自14q和21q(在该染色体上，q为长臂)，短臂(p)已丢失.短臂缺失的5号染色体(又称为5p缺失综合征)，女性的核型为46,XX,5p-.

　　活婴中染色体异常的发生率约为0.5%.这些染色体异常者均能在产前得以诊断.然而有创性产前诊断方法其弊大于利.因此，产前诊断仅用于高危人群。

　　孕妇高龄是产前细胞遗传学诊断的最常见指征.虽然染色体异常可见于各年龄组的孕妇，但随着年龄的增大，子代三体核型发生率随之增加，35岁以后呈指数级递增(表247-1)，至今原因不明.由于自然流产因素，孕16~18周检出的胎儿染色体异常的发生率较存活新生儿高30%，分娩年龄在35岁以上者均应作产前诊断.然而，年龄界限是相对的，年龄较小的妇女也可考虑行产前诊断。

　　那么染色体平衡易位可以做试管婴儿吗?

　　人体细胞核有23对(46条)染色体，每条染色体上都携带着不同的固定基因。可有的时候，一个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来，附着在另一个染色体上，这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段，互相交换位置，这又叫做平衡易位。

　　平衡易位者，生殖细胞经过减数分裂后，将产生多种携带不同染色体的精子或卵子，和正常人结婚后可能生下三类不同表型的孩子：即健康者，传来的染色体均属正常、平衡易位者、不平衡易位者，即有一条正常和一条异常的染色体，因遗传信息发生了质的变化，假如胚胎不死在子宫内，降生后也是个染色体异常疾病的多难者。

　　染色体的异常是无法治疗的，只能做第三代试管婴儿才有希望避免下一代遗传。胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，把筛选遗传缺陷的时机提早到了早期胚胎阶段，是一种极早期的产前诊断方法，是在胚胎植入子宫内膜前，对来源于精卵和(或)胚胎的遗传物质进行分析，判断其是否存在特定遗传异常，选择无该遗传学疾患的胚胎植入子宫腔内，从而获得正常胎儿的技术。