第三代试管婴儿技术即“胚胎种植前遗传学诊断技术(PGD)”,指的是在胚胎植入母体前,先做诊断并筛选出没有遗传病的胚胎,再将合格的高质量的胚胎植入母体,从而帮助更多的染色体异常或遗传性疾病高危家庭顺利诞下健康的宝宝。
植入前遗传学确诊技术能够筛查多种疾病,包含染色体病、单基因遗传病和性连锁疾病。检查某些特定的染色体能够对某些疾病作确诊,包含:
13号染色体:乳腺癌、卵巢癌、耳聋、肝豆状核变性
15号染色体:Marfan综合征、泰萨二氏病
16号染色体:多囊肾、地中海贫血
17号染色体:腓骨肌萎缩症
18号染色体:尼曼-匹克病、胰脏癌
21号染色体:唐氏综合征
X染色体:杜氏肌营养不良症(DMD)、特纳氏综合征、脆性X综合征
Y染色体:急性髓系白血病
除了能够判定遗传缺点胚胎,筛选正常胚胎进行移植外,植入前遗传学确诊还可用于作性别挑选,性别挑选不只能够排除性别连锁疾病的遗传,也对家庭平衡起重要作用,别的,当配偶一方或双方带着某些遗传性疾病基因时(如血友病和囊性纤维化),会被建议做胚胎植入前遗传学确诊。
植入前遗传学确诊的做法是:女方卵子取出后将首要与男方的精子进行受精,至受精卵发育至4-10细胞胚胎时,用显微操作技能(类似于卵胞浆内单精子显微注射)取出1-2个卵裂球,进行染色体或基因判定,判定结果出来后,挑选正常的胚胎移植入女方的子宫。
使用植入前遗传学确诊技能将大大下降乃至完全避免后代患遗传缺点的危险。传统的产前确诊技能包含羊水穿刺和绒毛取样,若胎儿被确诊为反常,则配偶需要决定是否停止妊娠,所以可能会发生的情况是,某些配偶为了生养一个健康的宝宝需要做几次人工流产。在试管婴儿中使用植入前遗传学确诊技能能够筛选无遗传缺点的胚胎进行移植,所以理论上说胎儿将会是安康正常的。因为该技能在前期胚胎阶段就能够完成,而不需要等到怀孕后进行,所以与羊水穿刺和绒毛取样等产前确诊对比,具有极大的优越性。