孕育一个健康、聪明的宝宝是每个家庭的殷切期望，自妈妈怀孕之日起，肚子里的宝宝更是时刻牵动着全家人的心

　　宝宝在肚子里发育的怎么样?会不会有先天缺陷?十月怀胎真可谓是操碎了心。然而，生命孕育的过程有时并不是一帆风顺的。

　　我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算,每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。

　　出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，严重危害儿童生存期限和生活量，给家庭和社会带来沉重的负担。

　　出生缺陷，来自“内忧外患”

　　出生缺陷也叫“先天异常”或“先天畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷病种多、病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。

　　常见出生缺陷包括：

　　1、先天畸形：先天性心脏病、无脑儿、唇腭裂等;

　　2、功能异常：听力障碍(聋)、视力异常(盲)和智力障碍;

　　3、内分泌遗传代谢病：唐氏综合症(也称先天愚型、21-三体综合征)、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症(呆小症)、先天性肾上腺皮质增生症等。

　　是什么导致出生缺陷

　　一、自身遗传基因：父母中任何一方有遗传因素都可能影响到胎儿。

　　二、母体因素：

　　1、母亲在妊娠期患感染性疾病，如梅毒、艾滋病等病原体可以通过胎盘感染胎儿，引起胎儿发育不良、畸形，或引起流产、死胎。同时，由于感染导致的高热、休克、缺氧等也可以导致胎儿畸形。

　　2、母亲在孕期时缺乏微量元素的补充也可能会产生影响。例如叶酸、维生素B族以及营养过剩或营养缺乏。

　　3、对于现代女性而言，对胎儿畸形发育产生不良影响的可能是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质被孕妇的皮肤和黏膜吸收后，可透过血胎屏障，进入胎血循环，影响胎儿的正常发育。

　　三、环境因素

　　1. 如化学污染、食物污染。主要来自大气、土壤、水的各种化学污染，药品、食品添加剂，调味品、化妆品，包括汞、铅、氯化汞、多氯联苯、农药和含一氧化碳、氮氧化物等有害物质的浮尘等直接接触和间接的环境污染。

　　2.吸烟酗酒，包括二手烟的污染，以及吸毒、软性毒品均有直接影响。

　　预防出生缺陷，三级防控来把关

　　目前我国对出生缺陷推行“三级防控”措施，可以预防大多数出生缺陷儿出生。

　　一级是孕前检查，二级是孕期的宫内检查、出生前产前诊断，三级为新生儿疾病筛查。

　　如果做孕前检查，夫妻双方检查都有同一种遗传病的因子，出生缺陷儿几率就高。如果做三代试管婴儿，就能大大降低出生缺陷。

　　防止遗传病还是要选第三代试管婴儿!

　　从1978年世界第1例试管婴诞生至今，这项技术已经帮助众多家庭实现了拥有孩子的梦想。时至今日试管婴儿技术已经发展到第三代。

　　第三代试管婴儿技术包括，植入前胚胎遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis , PGD)和植入前胚胎遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening , PGS)。

　　PGD与PGS的区别

　　看到这里大家会问PGD与PGS都是第三代试管婴儿技术，这两者有什么区别?

　　PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说血友病、地中海贫血症等疾病，即可通过此类诊断直接发现。

　　PGS是指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。