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PGS是遗传学筛查,是人体胚胎植入女性子宫前的一种遗传学筛查技术,英文全称为Preimplantation Genetic Screening,在胚胎植入子宫内着床之前,利用PGS技术对早期人体可用的胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题,比如,智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。

PGS的出现是辅助生殖技术和分子生物学技术飞速发展的结果。应用PGS技术通过挑选正常的胚胎,意义显著。

(一)PGS可选择健康胚胎,提高试管婴儿成功率,降低流产率

与传统依赖显微镜技术,挑选形态学等级高的胚胎进行移植的胚胎形态学相比,PGS可直接对胚胎的遗传物质进行分析,准确判断胚胎是否存在染色体异常,筛选出真正健康的胚胎。有临床试验数据显示,PGS可将接受辅助生殖治疗的反复流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%(Hodes-WertzB,2012),同时将临床妊娠率从依赖形态学的45.8%提高至70.9%(Yang,2012)。

MartinD.Keltz等人最新发布的研究结果显示,PGS可以显著改善IVF的各项指标(形态学与PGS筛选的胚胎移植后多项指标对比)。PGS可以显著改善第一、二代“试管婴儿”的各项指标,可以从根本上提高第一、二代“试管婴儿”的妊娠成功率,降低自然流产率,提高妊娠质量。

(二)避免多胎妊娠,减少实施减胎术

因为试管婴儿平均成功率为20-30%,为提高一次植入成功率,一般会同次植入2-3个胚胎,因此往往会出现一些多胞胎的现象。多胞胎比单胎更具有风险性,这种危险对于妈妈和孩子来说都存在。权威调查发现双胞胎的剖宫产率78.45%,早产占47.07%,合并症和并发症占39.7%。双胞胎以及多胞胎的母亲更容易在怀孕期间发生糖尿病、高血压等妊娠期综合征,而且产后出血的概率也要高,同时也比较容易发生早产。早产的孩子大都会发生先天性肺部疾病,而且这种疾病将是终生的。

因此,为了保护母子的安全,三胞胎以上,原则上需要进行减胎术,减胎手术有10%的机会造成全部胚胎流产。美国生殖医学专家一直建议如果采用试管婴儿的方式,最好只接受一个受精卵的移植,不建议试管婴儿生双胞胎,因为这种方法对母子并没有多大好处。虽然美国没有强制规定,但是如果给女性移植胚胎,最后生出双胞胎,那么医生的这次移植通常会被视为不成功的移植。利用PGS技术选择健康胚胎,提高试管婴儿成功率,可以避免了因盲目地移植了多个胚胎以提高妊娠成功率,导致多胎妊娠而不得不在孕期实施减胎术造成的危害及伦理道德上的冲突。

第三代试管婴儿PGS过程

步骤1:药物刺激卵巢超排卵

女性自然月经周期一次仅排出一个成熟的卵子,受精后只能形成一个胚胎,而移植一个胚胎的妊娠率是很低的。为了获得多个可用于检测和移植的胚胎,需要利用激素类药物刺激卵巢超排卵。

步骤2:采集卵巢中的卵子

超排卵药物使用后,超声和激素水平变化监测卵子的成熟度。当卵子成熟后,采集卵子。同时采集精子。

步骤3:两种方式完成受精

1. 体外受精(IVF):将卵子与精子放置在同一个培养皿中,共同培养,使其自然受精。

2. 卵胞浆内单精子显微注射(ICSI):当精子质量差时,无法自然受精,需利用ICSI完成受精。

步骤4:受精卵体外培养

受精完成后,需监测每个受精卵是否受精成功,并将受精后的受精卵体外培养。

步骤5:胚胎活检

从体外培养三天的卵裂球中选取一个卵裂球细胞,或从培养五天的囊胚中选取若干个囊胚滋养层细胞于培养皿中。

步骤6:PGS检测胚胎细胞

对上述选取的胚胎细胞进行PGS检测。

步骤7:胚胎移植

挑选1-2个PGS检测正常的胚胎移植至女方子宫内,冷冻剩余的正常胚胎,若首次胚胎移植失败可用于后续的移植。

步骤8:确认是否怀孕

胚胎移植后两周,通过尿检或验血确认是否怀孕。IVF受孕孕妇的妊娠期监护,与自然受孕的孕妇相同。

PGS适用人群

高龄孕妇(年龄≥35岁)

反复自然流产史的孕妇(自然流产≥3次)

反复胚胎种植失败的孕妇(失败≥3次)

生育过染色体异常疾病患儿的夫妇

染色体数目及结构异常的夫妇

有强烈意愿的夫妇


 
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