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近来总有听闻身边怀孕的朋友去做了唐氏综合症中期筛查,医生提示胎儿为唐氏综合症患儿的风险值较高。如果要进一步确定,需要再做羊膜穿刺检查。在这种情形下,准妈妈们都是提心吊胆的。结果终究是有喜亦有悲。由于唐氏筛查的最佳检查周期是在怀孕15-20周,胎儿已基本成形,最终采取终止妊娠措施无疑对妈妈是身心的双重折磨。

胚胎染色体全面筛查技术(Comprehensive Chromosome Screening, CCS)的问世,给予生育困难人士,或者考虑体外受精项目的准父母们,一个解决问题的新途径。那么,什么是胚胎染色体全面筛查技术?

人类染色体正常形态为23对整倍体(23对46根)。由于DNA复制过程可能发生错误,就会出现染色体多一根或少一根的现象,我们称之为异倍体(非整倍体)。著名的唐氏综合症就是第21对染色体3倍体综合症。鲜为人知的是,染色体异倍体导致的自然流产率高达60%,也是许多体外受精周期失败的主要原因。

胚胎染色体异常的发生概率与母体的年龄有密切关系。

染色体全面筛查技术的目标就是对胚胎染色体进行分析、筛选并移植染色体正常的胚胎,从而提高胚胎着床成功率,减少流产概率。染色体全面筛查技术的应用大大提高了单一胚胎移植成功率,有效减少了多胎妊娠可能引发的并发症危害,提高胎儿活产率和健康状况。

为了减少活组织切片对胚胎的伤害,通常需要在胚胎发育到第5或第6天时才能进行细胞采集进行染色体全面筛查。胚胎学家通过专业技术从胚胎上取下5-10个细胞,送入专业实验室进行分析。筛查结果最快可以在24小时获得,但通常需要5-10个工作日。

由此可见,染色体筛查技术是一项对诊所和实验室技术条件要求很高的医疗手段。只有技术过硬的诊所才能稳定地将胚胎在体外培养到第5或第6天,只有经验丰富的胚胎学家才能对胚胎进行活组织切片但不对其造成实质性损伤。
 
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